结直肠癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤，早期症状不明显，随着癌肿的增大而表现排便习惯改变、便血、腹泻、腹泻与便秘交替、局部腹痛等症状，晚期则表现贫血、体重减轻等全身症状。结直肠癌患者患病主要有环境和遗传两个因素，据统计，全世界结直肠癌中有20%是与遗传相关的。遗传性结直肠癌有几种类型，遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、衰减型FAP（AFAP）、PJS综合征、幼年息肉综合征（JPS）及PTEN错构瘤综合征，比较常见的是HNPCC和FAP。

       家族遗传倾向的患者有明显的家族史，但不符合表型诊断标准，疑似遗传性结直肠癌患者应当进行相应遗传学检测，做到早发现早预防，早诊断早治疗，会大大改善其预后。