遗传性视神经疾病是由于基因缺陷引起的视力下降，偶尔伴有心脏或者神经系统异常，没有有效治疗方法。一般在儿童期或者青少年期发病，为双眼对称性中心视力下降。视神经损伤通常不可恢复，有些病例可能还存在持续进展性损害。当察觉到视神经萎缩体征时，实际上已经发生了实质性的视神经损害。根据遗传方式可分为四种主要类型：常染色体显性遗传病：如先天性上睑下垂，Marfan综合征等；常染色体隐性遗传病：如高度近视等；性染色体连锁遗传病：如红绿色盲；线粒体遗传病：由mtDNA突变引起的，如leber’s视神经萎缩等。

      眼科遗传性疾病具有多样的临床表现，具有高度的临床异质性和遗传异质性，造成了临床诊断困难。基因检测能作为有效的手段，辅助遗传性眼病的早期诊断。