随着医学科学的发展，自然与社会因素的转化，心血管疾病已成为威胁人类健康和生命安全的主要疾病之一，因心血管疾病而导致的死亡率也越来越高。心血管疾病是一组心脏和血管疾患，包括冠心病、脑血管疾病、周围末梢动脉血管疾病、风湿性心脏病、先天性心脏病、深静脉血栓和肺栓塞等。

      近年来由于医学遗传学、分子生物学、微细胞遗传学等学科的进展，以及分子克隆技术与临床特殊检查技术如产前诊断技术、染色体显带技术、高分辨显带技术的应用，使得心血管疾病为主要临床表现的遗传性疾病，因此认识和控制遗传因素对心血管发生的影响是积极防治心血管疾病发生的有效途径之一。通过基因检测可辅助临床确诊，并指导下一步的治疗方案的制定，对患者的预防、早期治疗及预后非常重要。