线粒体是细胞内产生能量的细胞器，除了红血细胞外， 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体疾病 (mitochondrial disease) 是由于线粒体的功能不正常而导致的一组疾病，可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体病从新生儿到成年期均可发病，发病率约为1/8500。

      线粒体病的遗传方式多样，它同时受线粒体基因(mtDNA)和核基因(nDNA)双重调控。既有母系遗传的现象，也符合孟德尔遗传的规律。随着越来越多的线粒体遗传性疾病的致病突变及突变类型被发现，依赖于分子生物学及测序技术可检测到线粒体疾病具体的致病基因位点，为临床疾病诊断提供更可靠、更科学的依据和帮助。