智力障碍（Mental retardation, MR）是遍及全世界严重危害儿童身心健康的一类疾病，它在一般人群中的发生率为2-3%。X-连锁的智力障碍（XLMR）是由X染色体上有缺陷的基因引起的，被认为是MR的重要病因。XLMR依临床表现可分为综合征型(syndromic X-linked: mental retardation, S-XLMR)及非综合征型(non-syndromic X-linked mental retardation, NS-XLMR)两类。

      为了明确诊断和遗传咨询的目的，对疑为XLMR的患者进行遗传学诊断是非常必要的。在获得XLMR患者详尽的病史资料以及相关的检查结果后，S-XLMR患者根据特异的临床表现选择相应基因进行检测，NS-XLMR患者根据发病率选择常见的NS-XLMR相关基因做检测。在此思想上建立了XLMR的基因诊断体系。