强直性肌营养不良症（Myotonia Dystrophy, DM）是一种以肌强直和肌营养不良为临床特点的遗传病，多系统受累的常染色体迟发显性遗传病。包括两型，尽管这两型的临床表现比较相似，但遗传学基础完全不同。DM1型是其3’端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列（CGT）结构，当其拷贝数增加到引起DNA不稳定的重复数时，这种动态变化会影响肌强直蛋白激酶基因的表达，从而出现DM症状。而DM2型是由CNBP（ZNF9）基因内含子一个四核苷酸串（CCTG）异常拷贝引起的。简单来说就是当某基因中的重复序列的拷贝数超过某个正常范围时，便会引起疾病或出现脆性位点。

      DM的基因诊断和其产物的基因诊断可以直接在DNA水平上鉴定突变基因的改变。（CTG）n及（CCTG）n序列的拷贝数已成为DM确诊必不可少的科学依据，对轻型DM的诊断和DM发病前的预测非常重要。