周围神经包括脑神经和脊神经两部分，分别与脑和脊髓相联系。周围神经系统疾病是由感觉丧失，肌肉无力与萎缩，腱反射的减退以及血管运动症状，单独地或以任何组合方式形成的综合征。遗传因素是周围神经系统疾病的病因之一，由遗传物质变异引起的周围神经疾病称之为遗传性周围神经系统疾病，可损害感觉神经纤维、运动神经纤维以及植物神经纤维，临床表现复杂多样。遗传方式可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传，线粒体遗传，也有散发病例。

      遗传性周围神经系统疾病主要有遗传性运动感觉性神经疾病（HMSN），肥大性间质性多发性神经疾病（DSD），遗传性共济失调多发性神经疾病（HMSN IV型），遗传性压迫易感性神经病（HNPP），家族性淀粉样变性周围神经病（FAP），血卟啉病性周围神经病等。通过基因诊断，并结合神经电生理检查、神经活检、阳性家族史等可指导临床诊断，并进行后期治疗。