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医学检测 肯尼迪病(SBMA)动态突变检测
晶神康-肯尼迪病(SBMA)动态突变检测

      肯尼迪病(Kennedy disease, KD),又称脊髓延髓肌肉萎缩症(Spinaland Bulbar Muscular Atrophy, SBMA),是一种遗传性神经系统变性疾病,病程进展缓慢,为X连锁隐性遗传病,患病率约3.3/100000,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。因该病常与肌萎缩侧索硬化、Becker型肌营养不良症、脊肌萎缩症等疾病混淆,极易误诊。

 

      研究证实该病是由于雄激素受体(Androgen Receptor, AR)基因第1个外显子三核苷酸重复序列p(CAG)n重复扩增导致的动态突变病。p(CAG)n拷贝数在正常人群中从11至33不等,在肯尼迪病患者群体中其拷贝数比正常人群多一倍左右,一般跨越40至62区间。 借助基因检测分析CAG拷贝数,结果可辅助临床确诊KD,以便对疾病进行早期干预、治疗及进展预测。

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