运动神经元病（Motor neuron disease， MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。轴突或者神经元胞体的变性或死亡会导致一系列的神经系统症状，如肌肉无力、萎缩、瘫痪甚至死亡。从广义上来说，MND包括“肌萎缩侧索硬化” （ALS）、“原发性侧索硬化”（PLS）、“进行性肌萎缩症”（PMA）、“进行性延髓麻痹”（PBP）等类型。据统计发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

      随着研究的进一步发展，和运动神经元变性相关的基因陆续被发现，通过对发病相关基因进行检测分析可指导临床明确诊断，根据基因型和表型的关系，对患者的病情及预后进行评估，具有显著的临床意义。