Joubert综合征又称Joubert-Boltshauser综合征是一种常染色体隐性遗传病，是一种少见的神经系统疾病。其典型神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底核及延髓的神经核团发育不良。主要临床表现为阵发性呼吸过度或呼吸暂停，智力迟钝和发育迟缓，眼异常活动；由于小脑蚓部发育不良而导致共济失调及平衡障碍，其中以发作性呼吸过度或呼吸暂停症状并会危及生命。

      该病的致病基因种类较多，由于这些基因的缺失突变、插入突变和剪切突变等导致其所编码的蛋白无功能或功能改变，最终引起Joubert综合征。利用目标序列捕获与高通量测序对相关基因进行测序和生物学分析，获取该区域基因变异信息，并对可疑致病突变进行验证，为临床诊断和突变筛查做出参考依据。