假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为 DMD(Duchenne muscular dystrophy)和BMD(Becker muscular dystrophy),均是由于 dystrophin 基因突变所致。DMD也称 Duchenne型肌营养不良症，是常见的一类进行性肌营养不良症，患病率为 3.3/10万，为X-连锁隐性遗传。DMD基因的突变类型多种多样，60%为大片段的外显子缺失，5%为片段外显子重复，约30%为其他类型突变，包括点位突变，小的缺失/插入，少量患者可能与编码区外突变相关。在大片段缺失中，存在缺失热点区域，包括5’端2-13号外显子和44-52号外显子。

      鉴于本病至今没有有效的治疗方法，因此高效、准确的DMD 致病基因诊断，携带者检测，产前诊断及正确的遗传咨询是预防本病的关键。针对DMD基因的片段缺失，目前基因检测手段也多种多样，其中以MLPA（多重连接依赖式探针扩增）为主流。MLPA是一种高通量、针对待测DNA靶序列进行定性和半定量分析的方法，具有高效、特异、在一次反应管中可同时检测多个不同的核苷酸序列拷贝数变化的优势，可用于检测大片段缺失、重复，是一种高效的遗传病基因诊断手段。