多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。

      多囊肾传统的诊断方法是结合家族遗传史，通过超声的影像学方法确诊。而在患者出现症状，体征之前无法诊断，造成了治疗时机的延误。而基因检测可通过检测患者的致病基因，可实现早诊断、早治疗及改善疾病预后。