免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。免疫缺陷病按其发生的原因可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病两大类，多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，该病诊治困难，预后极差，如不正规治疗多数于幼年夭折或生活质量低下。故及时、准确诊断对于受累者和家族携带者具有非常重要的意义，通过基因检测定位突变基因位点至关重要，有助于早期病因诊断，及早治疗，延长患儿存活期。