脑白质病（leukoencephalopathy）是一组具体病因尚不甚明确的中枢神经系统脱髓鞘性疾病。显著临床表现是精神状态的改变，即在没有失语的情况下有注意力、记忆力、视觉空间技能、执行功能和情感状态等其中至少一项缺陷。轻度病例表现为慢性意识模糊状态，伴注意力不集中、记忆力丧失和情感功能障碍；更为严重的病例产生痴呆、意识缺失、木僵和昏迷等严重后遗症。如果脑白质发生了局灶性坏死，则精神状态改变比一般体征如偏瘫、感觉障碍和视力丧失突出。

      目前，对脑白质病的诊断，主要根据临床症状、家族史、影像学特征、血氨基酸测定、血尿有机酸谱/极长链脂肪酸/白细胞酶活性测定、组织活检、基因分析等手段。脑白质基因分析是二代测序基因分析技术，对神经病变相关基因区域进行分析和生物信息学分析，结合病史、症状表现，筛查出与脑白质患者相关基因。根据个体基因突变携带情况，从科学层面上为脑白质患者提供可靠依据。