卵巢癌是威胁妇女健康的常见恶性肿瘤，死亡率居妇科肿瘤前列。遗传性卵巢癌的发生与散发性卵巢癌不同，具有家族聚集性和可预见性的特点，约占上皮性卵巢癌的10%。遗传性卵巢癌是由某种主要基因异常引起的，临床上有明确家族史或病史的病例中，一般可追朔到与卵巢癌相关的遗传性疾病。

      由于卵巢的胚胎发育、组织解剖及内分泌功能较复杂，早期症状不典型，术前鉴别卵巢肿瘤的组织类型及良恶性相当困难。通过高通量测序，可鉴别出遗传性卵巢癌风险高的女性患者，并能帮助这些人群及其家属提前制定预防策略；因此早期的筛查和预防对于降低其发病率、改善预后意义重大。