由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤（Hereditary tumors）综合征。据世界癌症预防组织机构统计，现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡，每年死亡的人数中，1/5是死于癌症。在当前肿瘤临床研究数据中，早期癌症患者五年生存率约为80%，中晚期癌症患者五年生存率仅为10-20%。因此预防和早期发现是癌症防治中的重要部分，而癌症筛查则是达到预防和早期发现癌症的直接方法，进而能有效降低死亡率和提高患者生活质量。

      基因靶向个性化癌症筛查是一项精准的筛查策略，我们基于循证医学的评估表明，现有的基因组研究结果具有临床有效性和实用性，其应用的准确性和可靠性是完全优于家族史的评价。同时随着检测技术的发展和检测成本的降低，这些研究成果已经可以转化到临床和群体应用。