腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性。发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。CMT是常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

      随着分子诊断技术的发展，对 CMT 遗传学研究不断增多，在 NGS 作为一种研究性工具应用于遗传性周围神经病（IPN）领域之后，这些技术也越来越多地应用于腓骨肌萎缩的诊断性检查中，常规检查结合基因检测的异常，确定致病的基因位点，指导临床进行预防及治疗。