分析内容

利用10x Genomics自带软件longranger进行比对和变异检测，其中比对使用的软件是Lariat（以BWA为内核），SNP和INDEL检测使用的软件是FreeBayes。

分析内容有：与参考基因组比对分析；统计测序深度；获得Linked-Reads信息；进行Mb水平的单倍体分型及SNV / InDel / SV（含CNV）的检测等，并可得到Loupe可视化报告。

应用方向

染色单体分型、SNP和InDel检测、结构变异检测、拷贝数变异检测。