运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，是基底节病变或功能异常导致的随意运动调节功能障碍，可表现为运动减少、运动增多和混合性运动障碍等症状。锥体外系疾病是神经系统常见病，如帕金森病(PD)、肌张力障碍、亨廷顿舞蹈病、抽动症等。为确诊病情，常规实验室检测有血电解质、微量元素及生化检查，其他辅助检测有CT或MRI检查、辅助技术有正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)及基因检测。而基因检测可以准确定位到患者具体的发病位点，有助于临床的诊断和治疗。