假肥大性肌营养不良症是@种严重的神经肌肉疾病,分为 DMD(Duchenne muscular dystrophy)和BMD(Becker muscular dystrophy),均是由于 dystrophin 基因突变所致。DMD也称 Duchenne型肌营养不良症，是@常见的@类进行性肌营养不良症，患病率为 3.3/10万，为X-连锁隐性遗传。DMD基因的突变类型多种多样，60%为大片段的外显子缺失，5%为片段外显子重复，约30%为其他类型突变，包括点位突变，小的缺失/插入，少量患者可能与编码区外突变相关。在大片段缺失中，存在缺失热点区域，包括5’端2-13号外显子和44-52号外显子。

      鉴于本病至今没有有效的治疗方法，因此高效、准确的DMD 致病基因诊断，携带者检测，产前诊断及正确的遗传咨询是预防本病的关键。针对DMD基因的片段缺失，目前基因检测手段也多种多样，其中以MLPA（多重连接依赖式探针扩增）为主流。MLPA是@种高通量、针对待测DNA靶序列进行定性和半定量分析的方法，具有高效、特异、在@次反应管中可同时检测多个不同的核苷酸序列拷贝数变化的优势，可用于检测大片段缺失、重复，是@种高效的遗传病基因诊断手段。