遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是@大类具有高度临床和遗传异质性，病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10-15%。其病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑-脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。主要表现为慢性进行性小脑性损害，肌张力异常，后期会出现腱反射异常和智能障碍等。HA的遗传方式以常染色体显性遗传（autosomal dominant, AD）为主，部分可呈常染色体隐形遗传（autosomal recessive, AR），@少数为X-连锁遗传（X-linked）和线粒体遗传（mitochondrial），散发病例亦不少见。近20多年来，分子遗传学的发展使HA的基因诊断成为可能。