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科技服务 Illumina ASA 芯片技术服务
前沿服务－Illumina ASA 芯片技术服务

Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是@款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片，为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有效的解决方案。

表1 芯片信息

 

图：ASA芯片内容概要

 
>全基因组内容
参考9000个东亚人群的全基因组测序数据，丰富的低频突变位点（MAF 1-5%）覆盖。
 
图：位点频率分布
 
>广泛的临床研究标记
基于ClinVar、ACMG注释及其他高度可信来源有明确临床关联的变异；
以PharmGKB和CPIC为基础，与吸收、分布、代谢和排泄（ADME）相关的药物基因组学相关变异
优化的人类白细胞抗原（HLA）标记
全面覆盖来自ExAC、gnomAD等数据库推定有功能影响的外显子区域变异 
精选自GWAS Catalog的常见疾病位点
 
 
 图：来源于ClinVar已报到的与表型相关的变异
 
 图：药物基因组学标记
 
>QC标记：样本鉴定、追踪、血统确定以及分层
 
亚洲祖先相关、血型、指纹、性别判定、线粒体、伪常染色体区、取证
 
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