内分泌系统（endocrine system）是@种整合性的调节机制，通过分泌特殊的化学物质来实现对有机体的控制与调节。同时它也是机体的重要调节系统，它与神经系统相辅相成，共同调节机体的生长发育和各种代谢，维持内环境的稳定，并影响行为和控制生殖等。内分泌系统由内分泌腺和分布于其它器官的内分泌细胞组成。人体主要的内分泌腺有甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、垂体、松果体、胰岛、胸腺和性腺等。

      通过对该类疾病进行基因检测，可辅助临床确定疾病分型，制定有效的治疗方案，对患者的早期治疗及预后等具有重要的意义。