神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的疾病。神经系统遗传性疾病发病率很高，约占所有遗传病60%以上，致病基因数量多，具有较强的临床和遗传异质性。绝大多数神经系统遗传性疾病难以治疗，早期诊断和遗传咨询至关重要。

      基因诊断常用于神经系统疾病的辅助性检测，许多神经系统疾病具有相似的临床症状，基因检测可帮助神经系统疾病的分型或诊断，并对疾病的治疗和预后具有积@的作用，部分遗传疾病在临床症状表现前进行基因检测，可预防或延缓疾病的发生。传统应用于神经系统遗传性疾病辅助检测的@代测序往往难以满足多个致病基因的检测的要求，而高通量靶向测序的应用弥补了@代测序的不足，@大的提高了疾病检测效率，具有更高的性价比和临床实用价值。