结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，发病率约为1/6000-1/10000。临床常见特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退，表现为多器官受累，主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼等。

      目前确定的致病基因有TSC1和TSC2，其外显子数目多，突变形式复杂，应用NGS技术对结节性硬化症家系或患者进行基因检测分析，寻找其致病位点。为临床诊断提供支持依据，还能确诊部分不经典的TSC患者，可早期采取医学手段预防，减轻患者病残率，提高患者生活品质。