在结直肠癌（CRC）病人中，内镜是早期诊断的主要手段，但是依从性较低，然CRC患者的外周血中的Septin9基因甲基化有较高的检出率，其V2区域的胞嘧啶会发生甲基化，而正常人中不发生甲基化。Septin9基因甲基化可以通过DNA的特异扩增而被检测到。在针对多个经肠镜确诊的大肠癌病例和阴性对照的研究报道中，都表明可以在结直肠癌病人的血浆中通过检测Septin9基因的甲基化而查到早期癌细胞的DNA。

      Septin9基因甲基化检测能检测Septin9基因V2区域发生甲基化的CpG岛中的bisDNA序列，以及内对照ACTB基因的部分区域中全部bisDNA。