神经肌肉病（Neuromuscular disease )是一大组疾病，包括肌营养不良、神经源性疾病、炎症性疾病、先天性疾病、中毒性疾病、代谢性疾病、内分泌性疾病等，占神经系统疾病的一大部分，主要见于肌肉、神经肌肉接头处、外周神经或神经元。诊断方法有定位诊断、肌电图、病理切片、生化检查、基因检测等。随着神经肌肉疾病的分子生物学研究的发展，发现部分神经肌肉病是由基因突变引起，加强该类疾病基因突变特点和规律的研究，确定这些疾病的基因定位和分离缺陷的蛋白质，是诊断该类疾病的关键。因此基因检测可以为遗传性或先天性的神经肌肉疾病这类疾病的治疗、控制和有效预防提供很大帮助。