代谢性肌病是一种由于糖、脂肪、线粒体代谢异常引起组织细胞产能障碍，造成以反复肌肉无力、运动不耐受为主要临床表现的肌肉疾病。由于这种疾病在临床上容易被误诊为多肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病，而其中部分代谢性肌病恰恰是为数不多的可治性肌病。所以基因测序技术可从基因层面上准确给出病人发病位点，协助临床医生帮助病人确诊病情并进行治疗。