脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/6000~1/10000，涉及人群从婴儿到成人。SMA使患者生活质量降低，给社会和家庭带来沉重的负担，所以对该病进行基因诊断及产前基因诊断具有非常重要的意义。

      SMA的主要致病基因为SMN，正常情况下人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，准确检测SMN1／SMN2基因序列变化是SMA携带者筛查和临床确诊的重要手段。