遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征。此类疾病可累及肾单位的各部分而致肾小球疾病、肾小管功能不良、肾实质结构异常（如囊性疾病、先天畸形）等。据统计在全部肾脏疾病中约10-15%可能因遗传因素所致。遗传性肾病严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命。目前在我国普遍存在认知率低、漏诊率高、误治率高等问题。基因检测从分子水平检测引起遗传性疾病的突变基因，利用基因检测技术对其诊断、治疗以及风险预测具有重大意义。

      一旦被诊断出遗传性肾病，应在家族内积极进行筛查，以早期发现其他的患者进行早期干预。为预防或是避免该病的再发生，可进行产前诊断。