应用案例

De Jager P L, Srivastava G, Lunnon K, et al. Alzheimer's disease: early alterations in brain DNA methylation at ANK1, BIN1, RHBDF2 and other loci[J]. Nature Neuroscience, 2014, 17(9):1156-63.

作者使用708个前瞻性收集的尸检大脑来评估大脑DNA与甲状腺疾病（AD）相关的甲基化状态，发现415,848个CpGs中71个的甲基化水平与AD病理学负显著相关，包括ABCA7和BIN1区域中的CpGs，其存在已知的AD易感性变异。在117个独立的受试者组中验证了11个差异甲基化区域，其中六个验证的基因连接到已知的AD易感基因网络。

DNA甲基化与RNA整合分析  

  EWAS分析结果曼哈顿图

参考文献

Rakyan V K, Down T A, Balding D J, et al. Epigenome-wide association studies for common human diseases.[J]. Nature Reviews Genetics, 2011, 12(8):529.

Michels K B, Binder A M, Dedeurwaerder S, et al. Recommendations for the design and analysis of epigenome-wide association studies[J]. Nature Methods, 2013, 10(10):949.