外显子作为蛋白质的编码区，是DNA中的重要功能序列，仅占人类基因组约1%，但涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异，与人类约85%的导致疾病的基因突变相关。全外显子组为人类基因组全部外显子区域的总称。全外显子测序是利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度，能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要约1%的基因组进行测序等优点，促使全外显子测序成为鉴定孟德尔疾病的致病基因最有效的策略，也被运用于复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中。