遗传性肾炎(Alport Syndrome，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。临床以反复血尿，蛋白尿，慢性进行性肾功能衰竭为特征，常伴有不用程度肾外病变，主要表现为神经性耳聋及眼部病变。

      AS的基因诊断，对确诊具有重要意义，尤其对于可疑的、易混淆的AS患者更为更为重要；且基因诊断可确定遗传型，区分杂合子和纯合子。