乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌有明显的家族遗传倾向，遗传性乳腺癌是指有明确的基因异常，这一异常是致癌因素且可遗传于子代。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。

      通过基因测序，对于患者来说可了解自身乳腺癌相关基因变异信息，辅助临床提供针对性治疗方案，预测罹患其他肿瘤的几率；对于患者家属及健康人群来说可预测患乳腺癌风险，实现早发现早预防，降低发病率。