脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/6000~1/10000，涉及人群从婴儿到成人，目前尚无有效治疗手段。SMA使患者生活质量降低，给社会和家庭带来沉重的负担，用一般检测手段不能确诊，基因检测是目前比较可靠且运用较多的辅助检测方法，因此对该病进行基因诊断及产前基因诊断具有非常重要的意义。

      SMA的主要致病基因是SMN，通过基因检测可检测到SMN1和SMN2相关致病基因的缺失或点突变，对于确定疾病亚型和临床治疗是很重要的。