遗传代谢病（inherited metabolic disorders）是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

     在过去主要依靠与物质代谢相关的各种酶的生物化学方面的诊断，目前结合基因检测，可直接检测基因结构及定位相关位点，准确诊断出疾病类型，可为确定治疗方案和遗传学咨询提供重要的依据。