外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，该区域包含着编码蛋白质所需要的遗传信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。绝大多数已知与疾病相关的基因变异都发生在外显子或其调控区域，因此外显子测序是对各类复杂疾病和遗传性疾病相关基因提供直接的DNA水平检测，为预防、诊断、治疗以及预后提供依据。

儿童全基因组外显子检测在临床中具有重要的意义，主要表现如下：

（一） 提供体格评估，帮助家长充分儿童自身的体能优势；

（二） 建立健康管理方案，减少儿童的患病风险，提高儿童的健康素质和生活质量；

（三） 了解儿童的药物反应特征，患病后指导合理用药，辅助医生治疗，避免用药不当产生的不良反应。