疾病易感基因外显子检测是指通过基因测序的方法，预测个体将来患某种或某些疾病的概率。绝大多数已知与疾病相关的基因变异都发生在外显子或其调控区域，因此疾病易感基因外显子测序是对各类复杂疾病和遗传性疾病相关基因提供DNA水平检测，为疾病的预防、诊断、治疗以及预后提供重要的依据。

疾病易感基因外显子检测主要对肿瘤、心脑血管疾病、神经系统等疾病易感基因进行测序分析。肿瘤是全球疾病致死的重要元凶之一，肿瘤早期症状不明显，发现时已经属于中晚期，错过了最佳治疗时机，因此肿瘤的预防和早期发现对疾病的干预尤为重要；心脑血管疾病是一种严重威胁人类，特别是50岁以上中老年人健康的常见病，全世界每年有1600万人死于心脑血管疾病，占总死亡率的50％以上。据统计，我国每年死于心脑血管疾病的总人数是260万人，每小时有300人被心脑血管疾病夺去了生命，因此每个人都应积极预防心脑血管疾病的发生；神经系统疾病指发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物神经系统的以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病。神经系统疾病是一类发病率较高的疾病，中风、癫痫、早老性痴呆等常见的疾病影响全球数千万人的健康，加上一些较为罕见的疾病如雷特综合征、Rasmussen脑炎等，已经成为日益严重的医疗负担和社会问题。虽然目前已有一些手段及方法应用于某些神经系统疾病的临床诊断和治疗，但基于发病机制研究的、用于预防或治愈这类神经系统疾病的方案依旧匮乏。

全基因组外显子检测在临床中具有重要的意义，主要表现如下：

（一） 提供体格评估，帮助受检者充分认知自身基因状况；

（二） 建立健康管理方案，减少受检者的患病风险，提高受检者的健康素质和生活质量，对遗传性疾病易感基因携带者采取早期预防及干预，避免疾病的发生；

（三） 对于已患病受检者，可帮助医生认识患者疾病的发生机理，协助临床医生设计有效的个体化治疗方案。