我国每年有2000万左右人口出生，缺陷患儿发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，常见的出生缺陷疾病包括：先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、遗传性耳聋等。在缺陷患儿中只有20%-30%遗传疾病患儿通过早期诊断和治疗，可以获得较好生活质量，而约40%的患儿终生残疾。出生缺陷不仅严重地影响和危害儿童的生存和生活质量，更影响家庭的幸福、和谐，也给社会造成潜在的经济负担。此外，据卫生部药品不良反应监测中心数据显示，我国儿童用药不良反应率为12.9%，新生儿高达24.4%。对新生儿进行药物基因组的检测，可了解新生儿可能对哪些药物产生不良反应，知晓新生儿药物敏感性，从而优化治疗方案，减少药物不良反应的发生概率。

新生儿基因筛查在临床中应用具有重要的意义，主要表现如下：

（一） 早发现、早诊断、早治疗，避免因诊治延误而造成患儿不可逆的损伤；

（二） 指导新生儿成长过程中合理用药，避免用药不当产生的不良反应；

（三） 了解新生儿致病突变基因携带情况，为新生儿提供生育指导。