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摘要: 美国贝勒医学院和加拿大蒙特利尔大学的临床遗传学家近日在《新英格兰医学杂志》的热点透视栏目发表文章，称随着新一代测序技术的使用，研究人员能够更好地了解基因变化与疾病发展之间的关联，从而推动新的发现。

美国贝勒医学院和加拿大蒙特利尔大学的临床遗传学家近日在《新英格兰医学杂志》的热点透视栏目发表文章，称随着新一代测序技术的使用，研究人员能够更好地了解基因变化与疾病发展之间的关联，从而推动新的发现。
基因如何控制性状？基因型与表型之间有何关联？这一直是遗传学家感兴趣的问题。虽然有些疾病是由单基因突变引起的，但对于更多疾病而言，基因突变和疾病发展之间的关系显然要复杂得多。如何破译这层混乱的关系，新一代测序（NGS）技术提供了一种更好的工具。
 

贝勒医学院的Brendan Lee和James T. Lu博士以及蒙特利尔大学的Phillippe Campeau博士讨论了NGS技术的广泛使用对于各种有着不同遗传损伤的疾病的影响。这些技术包括深入了解完整DNA和蛋白质编码基因的全基因组测序和全外显子组测序。作者指出，如今是基因型推动疾病的检测。
 

Lee教授认为：“在五年前，我们只有比较粗糙的工具来解释突变是否会引起疾病。通常，只有当一个基因突变引起蛋白质的巨大改变时，我们才能得出结论：这个突变是致病的。”
 

随着新一代测序的成本不断下降，且使用更加频繁，科学家如今有着更高的分辨率和灵敏度，来观察微妙的基因变化如何与独特的疾病表现相关联，即使是那些未确诊的疾病。
 

“我们发现疾病和基因的关联越来越复杂。目前有许多不同类型的突变，它们可能导致特定的疾病分组，或完全不同的疾病分组，比我们想象得要多，”Lee谈道。“二十年前，我们只能通过寻找严重突变来鉴定致病基因。如今，我们往往在许多不同的基因中找到独特的突变，它们导致相似或不同的病情。”
 

以脆骨病（brittle bone disease）为例，Lee说。“我们曾经认为，如果你经常骨折，那么可能是I型胶原的遗传损伤导致了脆骨病。现在我们知道，超过13个基因的突变都可能引起脆骨病。很少有患者是一个特定的基因发生突变 – 不仅仅是这个基因正常功能的损失或获得。”
 

新一代测序让科学家发现了很多之前不曾了解的基因功能的新关联。Lee认为：“基因革命对我们研究人类疾病的方式有着巨大影响，涉及到医学的各个领域。”

原文检索
Genotype–Phenotype Correlation — Promiscuity in the Era of Next-Generation Sequencing
James T. Lu, Ph.D., Philippe M. Campeau, M.D., and Brendan H. Lee, M.D., Ph.D.
N Engl J Med 2014; 371:593-596August 14, 2014DOI: 10.1056/NEJMp1400788

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