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神经系统遗传性疾病介绍
众所周知，神经系统遗传性疾病是人类健康的一大威胁，它主要是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的一类遗传性疾病，多数为单基因遗传病。依据引起遗传物质改变的起源组织不同，可将神经系统遗传性疾病分为两种类型：Ⅰ型系由神经元外胚层来源的基因表达异常，主要表现为神经系统功能障碍，经典的神经系统遗传性疾病大都归于此类；Ⅱ型则指非神经元外胚层来源的基因表达异常，通过间接因素对神经系统造成影响，例如：神经系统遗传性代谢病、脑血管和颅骨畸形等。神经系统遗传性疾病可于任何年龄发病，但大多数在30岁以前出现临床症状与体征，发病率较高，且难以治疗，所以早期遗传咨询和诊断显得至关重要。

利用基因诊断技术，可以使用受检者提供的血液、唾液、口腔拭子等样本通过高通量基因测序技术，将得到的有效数据与数据库数据进行比对，从而在短时间内有效且准确的检测出多种神经系统遗传性疾病，而且可以根据神经系统遗传性疾病基因数据库的数据，对异常位点进行信息的注释和解读，从而更有利于医生对病因的分析及及其对患者的临床诊断和治疗。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明，基因诊断和基因治疗在神经系统遗传性疾病的治疗上发挥越来越重要的作用。
 
肿瘤基因检测介绍
在当前肿瘤临床研究数据中，早期癌症患者五年生存率约为80%，中晚期肿瘤患者五年生存率仅为10-20%。预防和早期发现是癌症防治中最重要的部分。目前的筛查方案中，无论是筛查方法，还是开始进行筛查的年龄、筛查频率以及针对特定人群的筛查都需要选择。通常我们用“是否有家族史”来判断癌症遗传风险高低，但这一标准往往缺乏准确性和可靠性。回答这些问题，选择适合的方法、开始年龄、筛查频率，确定“个性化”的方案，才能使得我们从中获益，使筛查的意义最大化。

基因靶向的个性化癌症筛查是一项精准的筛查策略，我们基于循证医学的评估表明，现有的基因组研究结果具有临床有效性和实用性，其应用的准确性和可靠性是完全优于家族史的评价。同时随着检测技术的发展和检测成本的降低，这些研究成果已经可以转化到临床和群体应用。运用高通量测序技术，通过检测风险SNP和致癌基因，针对乳腺癌、结肠直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、神经胶质瘤、白血病、肺癌、黑色素瘤、成神经细胞瘤、卵巢癌、胰腺癌、神经节细胞瘤、前列腺癌、肾癌、甲状腺癌、肾母细胞瘤、膀胱癌、食管鳞状细胞癌、肝细胞癌、鼻咽癌共20种恶性肿瘤，结合遗传风险预测因子，加上家族病史，可以提供最全面的遗传风险评估。
 
一、申请信息
1．项目申请主体：临床医生；

2．检测类目：家族性神经遗传病，家族性遗传性肿瘤；

3．活动时间：即日起接受报名，直至项目名额用完，不限截止日期；

4．申请材料的提交：
（1）申请方发邮件到medicine_genergy@genenergy.cn，邮件主题为：“医生姓名+患者姓名+申请检测”，邮箱将回复申请邮件并携带附件《知情同意书》和《检测申请单》；

（2）请申请方认真完整填写《检测申请单》，申请人（医生）及检测对象（患者）需共同签署《知情同意书》，并将“检测申请单”和“知情同意书”以及患者的过往病历、疾病表型相关的照片、家族病史等一并邮寄或快递至以下地址:
上海市徐汇区漕宝路401号3号楼B101， 收件人：医疗健康事业部， 邮编200233。

5．曾经接受过基因检测的患者，请提供详细的检测结果。

6．请申请方尽量提交完整资料，资料不完整可能导致无法通过申请审核。为了能尽快通过审核，请在申请时提交完整的资料，任何关于“有必要做基因检测”的证明都有助于获得免费基因检测名额。
 
二、样本要求
1．疾病必须至少累及两代人，或同代人里至少两人患该病；申请资料必须包括完整家族史、各项生理生化免疫检查、神经电生理、肌肉活检、影像学检查、表型相关照片等；提供样品时需同时提供先证者、患者父母和家族里其他同病患者的样本和临床信息；

2．样本可以是血液或者DNA；

3．血液样本必须用紫色抗凝采血管采集（EDTA抗凝），不少于2ml，冷冻保存和运输；

4． DNA样本保存于AEBuffer，总量不低于3μg，凝胶电泳显示DNA完整无降解，冷冻保存和运输；

5．申请通过审核后，会有专人与申请人联系样本采集、取送、运输等事宜
 
三、申请说明
1．项目申请人必须为临床医生。不接受只由患者本人或亲属提交的申请；

2．请务必提交完整的申请资料。申请资料将由专家小组进行审核，决定是否需要进行基因检测；

3．我们不能保证所有申请方都获得免费检测的机会；

4．通过专家小组审核的患者，提交申请较早的将优先进行检测（即先到先得），直至项目名额用完为止；

5．对于获得免费基因检测名额的申请者，获得检测报告的预计时间会因检测内容的不同及申请提交的先后而存在差异。检测报告将发放给申请医生，由医生负责解答检测结果。需要说明的是，基因检测报告并非诊断结果，仅供临床医生参考；

6．dafabet手机黄金版技术（上海）有限公司保留对本项目的最终解释权。
 
四、活动联系方式
需了解本活动更多详情请咨询：
联 系 人：熊老师，杨老师。
联系电话： 400-626-7029，021-60901208-8102
E-mail：medicine_genergy@genenergy.cn
地 址：上海徐汇区漕宝路401号3号楼B101