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dafabet手机黄金版 | 「人核心外显子组测序」解决方案
发布日期：2022-08-11浏览：
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全外显子测序能有效的将测序成本集中在目标基因组范围内，是临床或基础研究中检测致病突变的有力方法。但在目前的实验过程中，对于一些高度重复、GC含量高以及非唯一的基因组区域，常有区域偏好性和不均一性的问题，这些问题都极大地影响着全外显子测序整体数据质量和分析效率。
dafabet手机黄金版的「人核心外显子组测序服务」，采用定制的Twist Bioscience NGS靶向富集试剂盒，高效覆盖主流数据库＞99%的蛋白质编码区域，提供高度均一且优化良好的捕获方案，适用于多种应用。
临床版采用的是Twist Comprehensive Exome Panel，靶向36.6MB的人类蛋白质编码基因，覆盖了RefSeq、CCDS21所有cds和GENCODE v28主要cds。
而dafabet黄金手机版定制的科研版Panel在临床版基础上，额外增加了20MB捕获区域，包含部分非蛋白编码区以及转录起始位点上游100bp。
技术优势
全面的区域覆盖
Twist与竞争对手相比，对不同数据库的覆盖率更高。
高度的均一性意味着相同的测序数据量下可以有更多的区域达到目标测序深度，反过来也意味着想要得到目标测序深度，所需数据量减少，降低测序成本。
Twsit根据不同区域碱基复杂度设计不同浓度的探针（非等摩尔）覆盖，并优化探针合成和PCR扩增方法，以达到最终测序数据覆盖度的均一性。
实测结果显示：在150x数据量时，Twist目标区域覆盖度高于竞品。
Fold80表示平均深度/（80%以上区域被覆盖的深度），Fold80越小，代表均一性越好。
实测结果显示：Twist的Fold80为1.36，远远小于竞争对手。
实测结果显示：在相同测序数据量下Twist覆盖度小于30x的区域比竞品低。
dafabet手机黄金版提供「人核心外显子组测序完整解决方案」
dafabet手机黄金版率先通过Twist Bioscience公司的认证，获得了中国地区NGS认证实验室资质。「人核心外显子组测序」服务只需客户提供样本，dafabet手机黄金版完成从抽提质检到外显子捕获建库到测序分析全部流程，接受细胞、组织、血液、唾液等等多种样本，目前已完成15000+例样本的人核心外显子组测序服务。
样本要求
生物信息学分析
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文章精选
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