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原创丨UPD分析
发布日期：2022-10-13浏览：
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UPD主要的产生机制为三体拯救和单体拯救，三体拯救是指异常二体配子与正常配子结合形成三体合子后，随即丢失一条维持正常核型的机制。单体拯救是指不含染色体的空白配子与正常配子结合，形成单体的合子后，复制一条相同的染色体维持正常核型的机制。
分析方法
那么，如何进行UPD分析呢？今天小编为大家介绍如何运用开源软件UPDio，简单三步进行UPD分析。
第一步，通过call 变异软件，如GATK最佳实践流程，分别得到父、母、子三个样本的变异位点，得到每个位点genotype(0/0，0/1，1/1分别表示野生型，杂合突变，纯合突变)。要求格式如下（简化的VCF格式），分别保存为child.vcf， mom.vcf，dad.vcf：
第二步，下载UPDio
UPDio开源包可下载网址：
https://github.com/findingdan/UPDio/tree/master/version_1.0
安装好软件依赖的perl和R包即可直接使用。
R依赖包：quantsmooth，ggplot2
Perl依赖包：Statistics::R(0.31)，Path::Class，Vcf,Iterator::Simple，List::MoreUtils， Math::Round，Const::Fast
第三步，执行UPDio，得到UPD结果
perl UPDio.pl --child_vcf child.vcf --mom_vcf mom.vcf --dad_vcf dad.vcf --common_cnv_file common_dels_1percent.tsv --path_to_R $R_path --R_scripts_dir $UPDscripts --output_path $outdir
其中common_dels_1percent.tsv为UPDio自带的 common cnv数据库（因为UPD是没有拷贝数变化的杂合性缺失，所以过滤掉common CNV），$R_path为R包安装的路径，$UPDscripts为UPDio的script路径，$outdir为输出路径。
结果展示
BPI：双亲遗传
UI和UA都是单体遗传
UI : 单亲同二体，来自双亲一方的一条染色体（单体拯救）
UA: 来自双亲一方的一条（单体拯救）或两条染色体（三体拯救）
存在某条染色体或者某个连续长片段为UI/UA，则为可能的UPD区域，如上图，本例中的2号染色体，为来自母亲一方的UPD。
