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生信分析 | 空间转录组·拷贝数变异——SpatialInferCNV
发布日期：2023-01-09浏览：
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1.方法简述
2.结果及解读
运行完SpatialInferCNV会得到以下分析结果（以10x官网乳腺癌样本为例）：
a)infercnv.png/pdf表示染色体水平的CNV热图：
注：上面部分为参考spot数据集，下面部分为观察spot数据集，每行代表一个spot，每列代表染色体。红色表示拷贝数增加；蓝色表示拷贝数缺失。每个spot所属的聚类cluster在左侧用不同颜色展示。
b)tSNE_by_Mscore.pdf/png表示恶性评分TSNE图：
注：横纵坐标分别代表TSNE降维坐标，图中的每个点代表一个spot，蓝色由浅变深表示恶性得分由低到高。
c)Spatial_by_Mscore.pdf/png表示恶性评分空间图：
注：左图为切片H&E染色结果，右图是将恶性得分在切片图展示。横纵坐标分别代表组织切片坐标，图中的每个点代表一个spot，由蓝到红表示恶性得分由低到高。
d)Mscore_dis.png/pdf表示正常和肿瘤细胞的恶性得分分布图：
注：横坐标表示恶性评分，纵坐标表示spot数，红色为观察集，蓝色为参考集。
e)clustering_phylo.png/pdf 表示CNV热图的聚类树：
注：标注编号的聚类树，以便提取spot信息。
f)Gene_counts_infercnved.png/pdf表示拷贝数变异基因数目的空间分布图：
注：横纵坐标分别代表组织切片坐标，图中的每个方格代表一个spot，由蓝到黄表示基因数目由低到高。
注：cell_group_name表示亚克隆编号；cnv_name表示拷贝数变化区域编号；state表示拷贝数变化状态，1表示完全缺失，2表示一个拷贝缺失，3表示无变化，4表示增加一个拷贝，5表示增加2个拷贝，6表示增加大于2个拷贝的情况；chr：染色体编号；start：区域的开始位置；end：区域的结束位置。
h)17_HMM_predHMMi6.xxx.pred_cnv_genes.dat表示染色体区段内基因的拷贝数变化信息结果文件，可以用excel或notepad++打开：
注：cell_group_name表示亚克隆编号；gene_region_name表示拷贝数变化区域编号；state表示拷贝数变化状态，同上；gene：基因简称；chr：染色体编号；start：区域的开始位置；end：区域的结束位置。
BioxRxiv. 2021 (Figure.1c)右图是每个SPOT的inferCNV结果，每行代表一个SPOT。根据CNV模式将SPOT判定了恶性及非恶性状态，并将判定结果展示在空转切片上(左下图)。
Science Advances. 2021 (Fig. 4F)左侧展示HCC-1L和HCC-1T两张空转切片的聚类结果，颜色代表不同类型。右侧是其中4种类型的inferCNV结果，红色线代表拷贝数增加，绿色线代表拷贝数减少，4种类型的CNV差异用矩形框高亮出来。结果发现：来自不同切片的同一类(HCC-1L.2和HCC-1T.2)有相同的CNV模式，但不同类之间的CNV模式不同。
参考文献
1.Spatially resolved clonal copy number alterations in benign and malignant tissue. Nature. 2022;
3.Spatiotemporal heterogeneity of glioblastoma is dictated by microenvironmental interference. BioRxiv. 2021.
