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数据来源:
[1] http://www.omim.org/statistics/entry
[2] http://www.who.int/
[3]《ORPHAN DRUG REPORT 2014》
[5] March of Dimes 全球出生缺陷报告 2006
单基因遗传病携带者筛查是指在孕前/早孕期,针对男女双方进行多种遗传病基因突变的携带者筛查,属于出生缺陷一级预防,可有效避免由于隐性遗传病导致的出生缺陷患儿的产生,相比于以往对于特定人群进行单一病种检测的方法,效率更高,防控效果更好。
强强联合,启动优生工程
近日,安徽省阜阳市临泉县卫生健康委员会、博爱新开源医疗科技集团(股票代码:300109)旗下dafabet手机黄金版技术(上海)有限公司与临泉县人民医院三方联合,共同推出的单基因遗传病携带者筛查公益项目正式启动!
临泉县人民医院负责本公益活动的具体实施,dafabet手机黄金版免费提供高通量基因检测技术相关服务支持。
通过对孕前或者孕早期对高发的或特定的单基因遗传病进行携带者筛查,希望能够未病先防,预知疾病的发生风险,为育龄人群提供健康生育指导,通过植入前诊断或产前诊断就能有效防控此类出生缺陷,促进中国优生优育防治体系健康发展
[4]《中国出生缺陷防治报告(2012)》
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