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新出了一款专门针对亚洲人群的基因分型芯片，或许能为你打开一扇窗
发布日期：2018-05-03浏览： 次
近期，Illumina发布了基于亚洲人群开发的芯片——Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip，以“低成本大规模”的理念推动人群分型。dafabet手机黄金版率先引进ASA芯片，助力芯片平台技术服务。
 
下面来详细了解一下这款芯片。
 
ASA芯片：卓越的检测性能
同时检测SNPs、indels和CNVs等变异
 
ASA芯片：广泛的应用领域
消费级基因检测：疾病风险评估、遗传病携带筛查、遗传特征检测、祖源分析等
精准医学研究：药物基因组、肿瘤、免疫系统疾病等
基础医学研究：复杂疾病基因组标志物的发现
 
芯片设计
 
Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片，为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有效的解决方案。
 
表1 芯片信息
 
图：ASA芯片内容概要
 
全基因组内容
 
参考9000个东亚人群的全基因组测序数据，丰富的低频突变位点（MAF 1-5%）覆盖。
 
图：位点频率分布
 
广泛的临床研究标记
 
基于ClinVar、ACMG注释及其他高度可信来源有明确临床关联的变异；
以PharmGKB和CPIC为基础，与吸收、分布、代谢和排泄（ADME）相关的药物基因组学相关变异
优化的人类白细胞抗原（HLA）标记
全面覆盖来自ExAC、gnomAD等数据库推定有功能影响的外显子区域变异 
精选自GWAS Catalog的常见疾病位点
 
图：来源于ClinVar已报到的与表型相关的变异
 
图：药物基因组学标记
注：Clinical： 已知癿与药物代谢相关癿基因变异 FDA戒CPIC正在用于测试癿变异 芯片合作成员上传癿变异 ；PharmGKB：PharmGKB数据库中收录癿所有变异 ；ADME-Coverage：综合ADME和CPIC癿基因（﹥300）， 包括外显子上功能突变和一些 未分类癿tag型变异
 
QC标记：样本鉴定、追踪、血统确定以及分层
亚洲祖先相关、血型、指纹、性别判定、线粒体、伪常染色体区、取证
 
 
dafabet手机黄金版基因芯片平台配备Illumina iScan
 
自动化：液体处理机械臂和Autoloader 2.x让分析处理自动化，能有效缩短手工操作时间，实现每天24h连续扫描。
高通量：每周可扫描360张ASA芯片，产生8640个样本数据。（ASA理论最高扫描通量）
实验周期短：300个以下，24的倍数个样本，10个工作日交付数据。
 
             
Illumina iScan芯片扫描仪 与 自动化液体处理机械臂
 
 
dafabet手机黄金版ASA芯片技术服务已开始接收样本，欢迎联系咨询。
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